Ştiri şi informaţii din toată lumea
    Sănătate / Afecţiuni

    Fibroza chistică

    Fibroza chistică (FC) este o boala mostenita care devasteaza plamanii si multe alte organe din corp.

    In urma cu cincizeci de ani, copiii cu fibroza chistică mureau de obicei la varsta de 10 ani. Cercetari de vasta intindere au condus insa la o imbunatatirea tratamentului. Astazi, speranta de viata a pacientilor cu fibroza chistică se ridica la aproximativ 37 de ani. Unele persoane pot trece de 40, 50 ani si chiar mai mult.

    Fibroza chistică afecteaza 70000 oameni din intreaga lume. Un simptom principal este mucusul gros care astupa plamanii si conduce la infectii repetate, cicatrici (fibroze) si deteriorare gradata.

    Atunci cand respiram, mucusul e acolo pentru a ne proteja, captand particulele si bacteriile si mutandu-le departe de plamani, dar, in fibroza chistică, mucusul devine vascos si bacteriile cresc pe mucusul vascos.

    Pentru ca fibroza chistică afecteaza de asemenea si alte organe, cum ar fi pancreasul, ea interfera cu abilitatea organismului de a digera hrana. Acesta este un motiv in plus de ingrijorare in special pentru copii si tineri. Respiratia, cresterea si dezvoltarea sunt afectate toate de catre boală.

    Fibroza chistică este cauzata de modificarile anormale dintr-o gena numita CFTR. Mai mult de 10 milioane de oameni poarta in ei o versiune anormala a genei, dar probabil ca majoritatea nu realizeaza acest lucru pentru ca nu au simptomele. Pentru a avea fibroza chistică, o persoana trebuie sa mosteneasca doua copii deficitare ale genei – cate una de la fiecare parinte.

    Asta insa nu este totul. Unii oameni au o forma relativ usoara a bolii, in timp ce altii au o forma mai severa.

    O echipa de cercetatori studiaza gemenii identici cu fibroza chistică. In general, studiile pe gemeni pot analiza separat anumiti factori, ca de exemplu modul in care variatiile din gene si mediu afecteaza supravietuirea. Daca ambii gemeni au fibroza chistică si unul o duce mai bine decat celalalt, afecteaza anumite gene modul in care boala este activata? Daca acesti gemeni traiesc separat, afecteaza mediile diferite plamanii lor?

    Desi pentru fibroza chistică nu exista tratament, cercetarea a castigat medicamente noi si eficiente. Acestea ajuta la subtierea mucusului, deschid caile aeriene, lupta impotriva infectiilor si ajuta digestia.

    O rutina zilnica de autointretinere este de asemenea esentiala. Aceasta include cicluri repetate de terapie fizica toracica, numita si percutia toracica. Pacientii trebuie sa stea asezati pe scaun sau intinsi intr-o pozitie care sa ajute la drenajul mucusului din plamani. Apoi, un terapeut, un membru de familie sau un prieten ii bate ritmic pe spate pentru a ajuta la desprinderea mucusului astfel incat el sa poata fi expectorat. O vesta mecanica poate fi de asemenea folosita pentru transmiterea de vibratii catre piept si curatarea canalelor respiratorii.

    Cuplurile cu un istoric al familiei cu fibroza chistică ar trebui sa vorbeasca cu medicul despre monitorizarea nou-nascutilor atunci cand planifica sau asteapta un copil. Chiar si la copiii de doar cateva luni, boala este deseori silentioasa si progreseaza rapid. Diagnosticul timpuriu si tratamentul pot ajuta la cresterea sperantei de viata pentru oamenii care sufera de fibroza chistică.


    Sursa: NIH, SUA




    TE-AR MAI PUTEA INTERESA

    Sinuzita inseamna pur si simplu inflamarea sinusurilor – inrosirea si umflarea lor – cauzata de o infectie sau de alta problema medicala. Atunci cand oamenii spun „ma dor sinusurile”, ei se refera de obicei la simptomele de congestie si dureri in una sau mai multe dintre cele patru perechi de cavitati, cunoscute si ca sinusuri paranazale.
    Prostatita este o afectiune dureroasa frecventa, care afecteaza indeosebi barbatii tineri si de varsta mijlocie.
    Hipoparatiroidismul este o boala in care corpul nu produce suficient hormon paratiroidian (PTH). Acest hormon regleaza cantitatea de calciu si fosfor din oase si sange. Scaderea nivelului de PTH conduce la nivele scazute de calciu si nivele ridicate de fosfor in sange.
    Sindromul McCune-Albright este o boala care afecteaza oasele, pielea, si sistemul endocrin (hormonal). Ea este cauzata de o modificare (sau mutatie) a unei gene care are loc intamplator in uter. Intrucat mutatia are loc intamplator, boala nu este mostenita sau transmisa mai departe de la o generatie la alta.
    Sindromul Menkes este o afectiune genetica care influenteaza modul in care organismul stocheaza si distribuie cuprul.
    Hipercalcemia apare la 10%-20% din oamenii care au cancer, si este mai putin frecventa la copii. Cancerele cel mai des asociate cu hipercalcemie sunt cancerul de san si cel de plamani, ca si anumite cancere de sange, in special mielomul multiplu.