Edición Española
    Salud / Medicina

    Síndrome X frágil

    El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.

    Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tienen síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir:

    • Problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de aprendizaje hasta el discapacidad intelectual grave
    • Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
    • Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos

    El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil.

    Una prueba genética puede diagnosticar el síndrome. El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento temprano puede ser útil. (NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano)




    TAMBIÉN TE PUEDE INTERESAR

    Afección grave por la que se inflama todo el cuerpo. La causa puede ser una infección bacteriana grave (sepsis), un trauma o…
    Afección genética caracterizada por estatura baja, envejecimiento prematuro, sensibilidad a la luz y, posiblemente, sordera y retraso mental.
    Anticuerpo monoclonal que se une a las células que tienen el antígeno CD40 sobre sus superficies, como las células del mieloma múltiple,…
    En cáncer, el período después de terminar un tratamiento para un cáncer en que el paciente permanece sin ciertas complicaciones o situaciones…
    Grado de sedación en el que una persona está muy relajada y puede estar despierta. La persona puede responder preguntas y cumplir…
    Tumor de tejido blando que es sumamente común en los niños mayores y adolescentes. Empieza en el tejido blando de…

    © 1991-2024 The Titi Tudorancea Bulletin | Titi Tudorancea® is a Registered Trademark | Aviso legal
    Contact