| Sănătate / Afecţiuni |
Afectiuni
Sindromul McCune-Albright
Ce este sindromul McCune-Albright?
Sindromul McCune-Albright este o boala care afecteaza oasele, pielea, si sistemul endocrin (hormonal). Ea este cauzata de o modificare (sau mutatie) a unei gene care are loc intamplator in uter. Intrucat mutatia are loc intamplator, boala nu este mostenita sau transmisa mai departe de la o generatie la alta.
Care sunt simptomele sindromului McCune-Albright?
Persoanele cu sindrom McCune-Albright pot avea simptome corelate cu oasele, sistemul endocrin, sau pielea. Simptomele pot varia de la usoare spre severe.
Simptome ale oaselor
• Cei ce sufera de sindromul McCune-Albright au deseori displazie fibroasa poliostotica, care are loc atunci cand osul normal este inlocuit de un tesut mai usor, fibros. Cand aceasta inlocuire are loc in oasele care sustin greutatea corporala, cum ar fi oasele piciorului, ea poate determina schiopatare, diformitate si fracturi.
• Persoanele cu sindrom McCune-Albright au deseori aceasta afectiune de displazie in oasele craniului si ale maxilarului, astfel incat aceste oase cresc inegal. Nu exista niciun tratament hormonal cunoscut sau medicatie pentru controlarea acestui aspect al bolii, desi chirurgia poate ajuta la corectarea unor fracturi si diformitati.
Simptome ale sistemului endocrin
• Pubertatea precoce, sau foarte timpurie – Fetele care au sindromul McCune-Albright incep sa prezinte semne ale pubertatii cu mult inainte de a fi normal. Sangerarea menstruala inaintea varstei de doi ani este primul simptom al sindromului McCune-Albright pentru majoritatea pacientelor. Baietii afectati de aceasta boala pot prezenta mai devreme semne ale pubertatii, dar aceste semne sunt mai putin frecvente decat la fete.
• Functia tiroidei – Tiroida este o mica glanda cu localizare in gat care afecteaza metabolismul. Aproximativ jumatate dintre pacientii cu sindrom McCune-Albright are probleme cu glanda tiroida, precum marirea ei sau dezvoltarea de noduli sau chisturi. Terapia medicamentoasa poate uneori sa imbunatateasca functionarea tiroidei.
• Hormonul de crestere – Unii pacienti au prea mult hormon de crestere produs de glanda pituitara, ceea ce determina trasaturi faciale aspre, maini si picioare mai mari, si artrita. Tratamentele includ chirurgie si medicatie.
• Sindrom Cushing – Aceasta este o problema rara a pacientilor cu sindrom McCune-Albright. Simptomele includ obezitatea fetei si a corpului, castigul in greutate, fragilitatea pielii si oprirea dezvoltarii in copilarie. Sindromul Cushing este tratat prin indepartarea glandelor afectate sau prin medicamente.
Simptome ale pielii
• Sindromul McCune-Albright poate determina aparitia de pete sau colorari mai inchise ale pielii. Aceste zone sunt denumite pete café-au-lait intrucat, la copiii cu culoarea pielii deschisa, ele au culoarea cafelei cu lapte. La copiii cu ten mai inchis, petele pot fi mai greu de vazut.
• Cea mai mare parte a copiilor prezinta aceste pete de la nastere si cresterea petelor are loc rar. Nu exista de obicei probleme medicale cauzate de aceste modificari ale pielii.
Care sunt tratamentele pentru sindromul McCune-Albright?
Nu exista vindecare pentru sindromul McCune-Albright. Tratamentele cu medicamente pot ajuta la reducerea sau usurarea unora dintre simptome, iar chirurgia poate ajuta la repararea catorva probleme ale oaselor.
Sursa: NICHD, SUA
TE-AR MAI PUTEA INTERESA
